La hemofilia es un trastorno genético poco común de sangrado en el cual una persona hereda problemas con determinados factores de coagulación de sangre, que impiden que puedan funcionar adecuadamente. Los factores de coagulación de sangre se necesitan para ayudar a detener el sangrado después de un corte o una lesión y para prevenir el sangrado espontáneo.

El gen de la hemofilia puede contener muchos errores diferentes, lo que lleva a diferentes grados de anormalidad en la cantidad del factor de coagulación que se produce. Las personas que tienen hemofilia corren el riesgo de sangrado anormal por todo el cuerpo, especialmente en las articulaciones y los músculos, lo cual puede conducir a problemas articulares incapacitantes.

La hemofilia ocurre casi exclusivamente en hombres. La enfermedad puede ser transmitida por una madre que es portadora de la anomalía genética (pero que no tiene la enfermedad) a su hijo. En casos poco comunes, una niña puede tener hemofilia. Esto ocurre solamente si hereda un gen defectuoso tanto de la madre como del padre.

Los síntomas de la hemofilia suelen notarse primero durante la lactancia o la niñez. No obstante, es posible que algunas personas que tienen formas más leves de hemofilia no tengan síntomas hasta más adelante.

Las siguientes son las señales de hemofilia que pueden observarse poco después del nacimiento:

  • Sangrado dentro del músculo, lo que resulta en un moretón profundo después de recibir una inyección de vitamina K de rutina
  • Sangrado prolongado después de circuncidar a un niño
  • En raras ocasiones, sangrado prolongado después de que se corta el cordón umbilical en el nacimiento

Otros síntomas de hemofilia incluyen fácil formación de moretones, hemorragias nasales frecuentes, sangre en la orina y sangrado después de un arreglo dental.

Algunas personas que tienen hemofilia pueden necesitar inyectarse (infundirse) a sí mismas con factores de coagulación para prevenir el sangrado sin control. Es posible que tengan que hacer esto regularmente o solamente antes de actividades o situaciones (como una operación) cuando podrían producirse lesiones o sangrado.

Revisado: 20 febrero, 2015

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: E. Gregory Thompson, MD - Medicina interna & Brian Leber, MDCM, FRCPC - Hematología